Les embryons humains formés par fécondation in vitro peuvent développer des anomalies génétiques entre les tests génétiques et l'implantation, même si cela n'affecte pas leur viabilité.
Micrographie à lumière colorée d'un embryon humain après fécondation in vitro
Lors de la fécondation in vitro (FIV), les embryons subissent des tests génétiques avant d’être transférés dans l’utérus – mais les chercheurs ont découvert qu’un test largement utilisé ne peut pas détecter les anomalies génétiques qui se forment chez les embryons juste avant l’implantation. Cependant, on ne sait pas exactement ce que cela signifie pour la sélection des embryons ayant les meilleures chances de se développer vers une grossesse saine.
La procédure, appelée test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie (PGT-A), a lieu environ 5 à 6 jours après la fécondation. Il s'agit de retirer quelques cellules de la couche externe de l'embryon pour rechercher des chromosomes supplémentaires ou manquants, ce qui peut augmenter le risque de fausse couche. Mais ce test n’est qu’un instantané dans le temps : les cellules de l’embryon continuent de se diviser et de se multiplier avant l’implantation, introduisant potentiellement des changements génétiques qui ne sont pas détectés.
Ainsi, Ahmed Abdelbaki de l'Université de Cambridge et ses collègues ont enregistré le développement des embryons humains pendant 46 heures après leur décongélation, imitant le délai entre les tests et l'implantation. Il faut généralement environ 1 à 5 jours pour qu’un embryon s’implante après son transfert dans l’utérus. Les efforts antérieurs dans ce sens n'ont permis d'imager les embryons que pendant environ 24 heures, car ils sont très sensibles à la lumière émise par les microscopes conventionnels. Au lieu de cela, l’équipe a utilisé un microscope à feuille lumineuse, qui n’éclaire qu’une fine tranche de l’embryon à la fois, réduisant ainsi l’exposition à la lumière et permettant une observation plus longue.
Les chercheurs ont injecté un colorant fluorescent qui se lie à l’ADN dans 13 embryons humains, leur permettant ainsi de suivre en temps réel la formation d’anomalies génétiques. Ils ont observé 223 cellules se diviser à travers les échantillons et ont constaté que 8 pour cent des cellules présentaient un mauvais alignement des chromosomes. Cela se produit lorsque les chromosomes s’alignent au milieu de la cellule avant de se diviser en deux cellules. Un mauvais alignement augmente considérablement le risque que les cellules résultantes aient des chromosomes supplémentaires ou manquants, ce qui peut entraver l'implantation, augmenter le risque de fausse couche ou provoquer des affections telles que le syndrome de Down.
Cela suggère « qu’il pourrait y avoir des changements (génétiques) ultérieurs dans l’embryon après le moment où nous effectuons le dépistage avec le PGT-A », explique Lilli Zimmerman de Northwell Health dans l’État de New York.
Ces erreurs se limitaient à la couche externe de cellules – qui forme le placenta – et non à celles situées au centre des embryons, qui se transforment en fœtus. Des études antérieures ont montré que les embryons présentant certaines anomalies génétiques dans les cellules externes peuvent toujours aboutir à des grossesses réussies. Il est donc possible que ces erreurs génétiques n'affectent pas la viabilité des embryons, estime Abdelbaki.
« Ce que cette étude, pour moi, montre vraiment, c'est qu'il reste encore beaucoup de recherches nécessaires en termes de dépistage des embryons pour savoir s'ils sont génétiquement normaux ou anormaux », explique Zimmerman. Et il n'est pas clair comment les erreurs génétiques qui se produisent entre le dépistage et l'implantation peuvent affecter la viabilité de l'embryon, dit-elle. L’étude n’a également porté que sur un petit nombre d’embryons. Il est donc difficile de savoir si ces résultats s’appliquent plus largement aux embryons, dit-elle.
