Une étude en Génétique naturelle a examiné la génétique de plus de 1,3 million d’individus, découvrant 44 variantes génétiques liées à la migraine et suggérant de nouvelles voies thérapeutiques pour le traitement.
Une nouvelle étude sur la migraine révèle de nouvelles voies biologiques de traitement.
Une vaste étude internationale menée par deCODE Genetics sur la génétique de la migraine fournit de nouvelles informations sur la biologie de la migraine, permettant la détection de variantes rares protégeant contre la migraine, ouvrant ainsi la voie au développement potentiel de nouvelles cibles médicamenteuses.
Dans une étude publiée aujourd’hui dans Génétique naturelle, un groupe de scientifiques internationaux dirigé par deCODE Genetics en Islande, une filiale d’Amgen Inc, a analysé les données génétiques de plus de 1,3 million de participants, dont 80 000 souffraient de migraine. Les scientifiques se sont concentrés sur la détection de variantes de séquence associées aux deux principaux sous-types de migraine : la migraine avec aura (souvent appelée migraine classique) et la migraine sans aura. Les résultats mettent en évidence plusieurs gènes qui affectent l’un de ces sous-types de migraine par rapport à l’autre et indiquent de nouvelles voies biologiques qui pourraient être ciblées pour des développements thérapeutiques.
Migraine : un trouble douloureux chronique répandu
La migraine fait partie des troubles douloureux chroniques les plus courants dans le monde, touchant jusqu’à 20 % des adultes. Bien que des progrès récents aient été réalisés dans les études sur la génétique et la biologie sous-jacente de la migraine et que de nouveaux traitements récemment développés soient efficaces pour de nombreuses personnes souffrant de migraine, ils ne fonctionnent pas pour tous les types de migraine.
Nouvelles associations génétiques et variantes
L’étude a révélé des associations avec 44 variantes, dont 12 nouvelles. Quatre nouvelles migraines avec des associations d’aura ont été révélées et 13 variantes associées principalement à la migraine sans aura. Trois variantes rares présentant des effets importants, indiquant des pathologies distinctes sous-jacentes à différents types de migraine, étaient particulièrement intéressantes. Ainsi, une variante rare de changement de cadre dans le PRRT2 ce gène confère un risque élevé de migraine avec aura et avec une autre maladie cérébrale, l’épilepsie, mais pas de migraine sans aura.
Kari Stefansson, PDG de deCODE Genetics et Gyda Bjornsdottir, responsable du projet au nom de deCODE Genetics. Crédit : génétique deCODE
Dans SCN11A, un gène connu pour jouer un rôle clé dans la sensation de douleur, les scientifiques ont détecté plusieurs variantes rares de perte de fonction associées à des effets de protection contre la migraine, tandis qu’une variante faux-sens courante dans le même gène est associée à un risque modeste de migraine. Enfin, une variante rare pointant vers le KCNK5 gène, confère une grande protection contre la migraine sévère et les anévrismes cérébraux, soit en identifiant une voie commune entre les deux maladies, soit en suggérant que certains cas d’anévrismes cérébraux précoces peuvent être classés à tort comme migraine.
Importance de l’étude
« Ce qui rend notre étude unique, c’est qu’elle inclut de vastes ensembles de données provenant d’individus séquencés permettant la détection de variantes rares protégeant contre la migraine, ouvrant potentiellement la voie au développement de nouvelles cibles médicamenteuses », déclare Kari Stefansson, PDG de deCODE Genetics.
L’effort conjoint de l’équipe de recherche internationale a été dirigé par des scientifiques de deCODE Genetics en Islande et comprenait des scientifiques collaborateurs de la biobanque de l’hôpital de Copenhague et de l’étude de la banque de sang danoise, de l’étude HUSK en Norvège, de l’étude Intermountain Health aux États-Unis et des données générées par les grandes études basées sur la population de la UK Biobank et de FinnGen.
Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial dans l’analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. Le but de comprendre la génétique des maladies est d’utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostiquer, de traiter et de prévenir les maladies.
