Une étude révolutionnaire analysant l’ADN ancien a révélé des cas de syndrome de Down et Edwards dans des restes humains préhistoriques, remontant à 4 500 ans. Cette recherche indique que les individus atteints de ces maladies étaient des membres valorisés et intégrés de leurs sociétés anciennes, offrant ainsi de nouvelles perspectives sur le traitement et la reconnaissance des troubles chromosomiques dans l’histoire. Ci-dessus se trouvent les restes de l’individu « CRU001 », dont les chercheurs ont découvert qu’il était atteint du syndrome de Down. Les restes ont été retrouvés sur un site en Espagne datant de l’âge du fer. Crédit : Photographie du Gouvernement de Navarre et JL Larrion.
En analysant les anciens ADNune équipe internationale de chercheurs a découvert des cas de troubles chromosomiques, dont ce qui pourrait être le premier cas de syndrome d’Edwards jamais identifié à partir de restes préhistoriques.
L’équipe a identifié six cas de syndrome de Down et un cas de syndrome d’Edwards dans des populations humaines vivant en Espagne, en Bulgarie, en Finlande et en Grèce il y a 4 500 ans.
Découverte des troubles chromosomiques
La recherche a indiqué que ces individus étaient enterrés avec soin, et souvent avec des objets funéraires spéciaux, démontrant qu’ils étaient appréciés en tant que membres de leurs anciennes sociétés.
L’étude collaborative mondiale, dirigée par le premier auteur, le Dr Adam « Ben » Rohrlach de l’Université d’Adélaïde, et l’auteur principal, le Dr Kay Prüfer de l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive, impliquait le criblage de l’ADN d’environ 10 000 humains anciens et prémodernes à la recherche de preuves. des trisomies autosomiques, une condition dans laquelle les personnes portent une (troisième) copie supplémentaire de l’un des 22 premiers chromosomes.
Méthodologie et résultats
« À l’aide d’un nouveau modèle statistique, nous avons examiné l’ADN extrait de restes humains du Mésolithique, du Néolithique, de l’âge du bronze et du fer jusqu’au milieu des années 1800. Nous avons identifié six cas de syndrome de Down », explique le Dr Rohrlach, statisticien de l’École des sciences mathématiques de l’Université d’Adélaïde.
« Alors que nous nous attendions à ce que les personnes atteintes du syndrome de Down aient certainement existé dans le passé, c’est la première fois que nous sommes capables de détecter de manière fiable des cas dans des vestiges anciens, car ils ne peuvent pas être diagnostiqués avec certitude en examinant uniquement les restes squelettiques. »
Le syndrome de Down survient lorsqu’un individu porte une copie supplémentaire du chromosome 21. Les chercheurs ont pu trouver ces six cas en utilisant une nouvelle approche bayésienne pour examiner avec précision et efficacité des dizaines de milliers d’échantillons d’ADN anciens.
« Le modèle statistique identifie lorsqu’un individu possède environ 50 % d’ADN en trop provenant d’un chromosome spécifique », explique le Dr Patxuka de-Miguel-Ibáñez de l’Université d’Alicante et ostéologue principal des sites espagnols.
« Nous avons ensuite comparé les restes des individus atteints du syndrome de Down pour détecter des anomalies squelettiques courantes telles qu’une croissance osseuse irrégulière ou une porosité des os du crâne, ce qui pourrait aider à identifier de futurs cas de syndrome de Down lorsque l’ADN ancien ne peut pas être récupéré. »
Découvertes supplémentaires et aperçus culturels
L’étude a également révélé un cas de syndrome d’Edwards, une maladie rare causée par trois copies du chromosome 18, qui s’accompagne de symptômes bien plus graves que le syndrome de Down. Les restes indiquaient de graves anomalies dans la croissance osseuse et un âge de décès d’environ 40 semaines de gestation.
Tous les cas ont été détectés dans des sépultures périnatales ou infantiles, mais dans des cultures et des périodes différentes.
«Ces individus ont été enterrés soit selon les pratiques habituelles de leur époque, soit ont été traités d’une manière ou d’une autre de manière spéciale. Cela indique qu’ils étaient reconnus comme membres de leur communauté et qu’ils n’étaient pas traités différemment lors de leur décès », explique le Dr Rohrlach.
« Il est intéressant de noter que nous avons découvert le seul cas de syndrome d’Edwards, ainsi qu’une augmentation notable des cas de syndrome de Down, chez des individus du début de l’âge du fer en Espagne. Les restes n’ont pas pu confirmer que ces bébés ont survécu jusqu’à la naissance, mais ils faisaient partie des nourrissons enterrés dans les maisons de la colonie ou dans d’autres bâtiments importants », explique le professeur Roberto Risch, co-auteur et archéologue de l’Université autonome de Barcelone.
« Nous ne savons pas pourquoi cela s’est produit, car la plupart des gens ont été incinérés à cette époque, mais il semble qu’ils aient délibérément choisi ces enfants pour des enterrements spéciaux. »
La recherche faisait partie d’un vaste projet collaboratif impliquant des chercheurs de l’Université d’Adélaïde, dont le Dr Adam « Ben » Rohrlach, le Dr Jonathan Tuke et le professeur agrégé Bastien Llamas, ainsi que des chercheurs du monde entier, notamment au Max Institut Planck d’anthropologie évolutionniste en Allemagne, où les données ont été générées.
