Une équipe de l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï a développé « BridgePRS », une nouvelle technique statistique visant à améliorer la prévision des maladies chez les individus non européens, en particulier ceux d’ascendance africaine. Cette méthode répond aux limites des scores de risque polygéniques actuels, qui sont moins précis pour les ascendances non européennes, et marque une étape importante vers une médecine personnalisée et une réduction des inégalités en matière de soins de santé. Crédit : Issues.fr.com
La technique statistique améliore la prévision des maladies génétiques dans les populations non européennes, en abordant ainsi l’équité en matière de soins de santé.
Une équipe de scientifiques de l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï a développé une technique statistique révolutionnaire, « BridgePRS », pour améliorer la prévision des maladies chez les personnes d’ascendance non européenne, en particulier celles d’ascendance africaine. Ce développement représente une étape importante vers la réduction des inégalités en matière de soins de santé et un avenir d’interventions médicales plus personnalisées et précises basées sur l’information génétique. Les détails de leurs travaux ont été publiés aujourd’hui (20 décembre 2023) dans Génétique naturelle.
Lutter contre les inégalités en matière de soins de santé grâce à des scores de risque polygénique améliorés
Les scores de risque polygéniques (PRS) actuels, outils essentiels pour prédire le risque de maladie codés dans notre ADN, sont principalement basés sur des données génétiques provenant d’individus d’ascendance européenne. Ce biais les rend moins précis pour les personnes d’ascendance africaine ou asiatique, exacerbant ainsi les inégalités en matière de soins de santé entre les différents groupes ethniques.
Les chercheurs se sont lancés dans cette étude pour améliorer la prédiction des maladies à partir de la génétique chez les individus non européens. L’un des objectifs clés de la médecine personnalisée est la prévention des maladies, mais les SRP actuels sont de faibles prédicteurs, en particulier dans les populations non européennes.
BridgePRS améliore la prédiction des individus d’ascendance africaine dans la cohorte New York BioMe. Crédit : École de médecine Icahn du Mont Sinaï
Combler le fossé dans la prévision des maladies génétiques
« Bien que nous ayons besoin de davantage de données génétiques provenant de diverses ascendances, notre méthode combine les données existantes pour aider à maximiser la prévision des maladies chez toutes les personnes », a expliqué Clive Hoggart, Ph.D., professeur adjoint de génétique et de sciences génomiques et auteur principal de l’article. « La biologie à l’origine des maladies est remarquablement similaire d’une ascendance à l’autre, ce qui permet ce progrès. »
« Nous espérons que notre méthode ouvrira la voie à des recherches scientifiques sur le risque de maladie dans diverses populations du monde entier », a déclaré Paul O’Reilly, Ph.D., professeur agrégé de génétique et de sciences génomiques et auteur principal. « La prévalence de la maladie et l’importance des différentes voies biologiques peuvent varier à l’échelle mondiale. Comprendre ces différences est crucial pour faire progresser la prévision et le traitement des maladies.
Le domaine de l’optimisation de la prévision des maladies grâce au PRS est très compétitif et favorise des progrès rapides. Le Dr O’Reilly note : « Notre méthode BridgePRS est particulièrement prometteuse pour prédire la maladie chez les individus d’ascendance africaine, un groupe doté d’une riche diversité génétique qui peut offrir de nouvelles informations sur les maladies humaines. »
Tout en reconnaissant le potentiel de la génétique et de l’ADN pour prédire les maladies futures et le rôle du PRS dans la médecine de précision, il est essentiel de comprendre que la biologie à l’origine des maladies ne diffère pas de manière significative selon les groupes d’ascendance ou les races.
Les auteurs restants, tous travaillant avec Icahn Mount Sinai, sauf indication contraire, sont Shing Wan Choi, Ph.D. (Centre de génétique Regeneron), Judit García-González, Ph.D., Tade Souaiaia, Ph.D. (Suny Downstate Health Sciences) et Michael Preuss, Ph.D.
L’étude a été financée par le numéro de subvention R01MH122866 de l’Institut national de la santé mentale et par le numéro de subvention R01HG012773 de l’Institut national de recherche sur le génome humain.
