La plus grande étude jamais réalisée sur la génétique du cerveau a identifié plus de 4 000 variantes génétiques associées à la structure du cerveau. L’étude, qui a utilisé des IRM d’adultes et d’enfants, a révélé que différents ensembles de gènes contribuent au repliement et à la taille du cortex, et a constaté que de nombreux gènes liés à la taille du cerveau dans la population générale se chevauchent avec des gènes impliqués dans les affections céphaliques, l’excrétion la lumière sur les bases génétiques du développement du cerveau et ses implications sur les conditions neurologiques et psychiatriques.
La plus grande étude jamais réalisée sur la génétique du cerveau, qui a analysé environ 36 000 scintigraphies cérébrales, a identifié plus de 4 000 facteurs génétiques associés à la structure du cerveau. La recherche, dirigée par l’équipe de l’Université de Cambridge, a été récemment publiée dans la revue Génétique naturelle.
Nos cerveaux sont des organes complexes et très complexes, présentant des variations significatives entre les individus dans des aspects tels que le volume global du cerveau, les schémas de pliage du cerveau et l’épaisseur de ces plis. On sait peu de choses sur la façon dont notre constitution génétique façonne le développement du cerveau.
Pour répondre à cette question, une équipe dirigée par des chercheurs du Centre de recherche sur l’autisme de l’Université de Cambridge a consulté les examens IRM de plus de 32 000 adultes de la cohorte UK Biobank et de plus de 4 000 enfants de l’étude ABCD basée aux États-Unis. À partir de ces analyses, les chercheurs ont mesuré plusieurs propriétés de la couche la plus externe du cerveau appelée cortex. Celles-ci comprenaient des mesures de la surface et du volume du cortex ainsi que de la manière dont le cortex est plié.
Ils ont ensuite lié ces propriétés, mesurées à la fois dans l’ensemble du cortex ainsi que dans 180 régions individuelles du cortex, à l’information génétique du génome. L’équipe a identifié plus de 4 000 variantes génétiques liées à la structure du cerveau.
Ces découvertes ont permis aux chercheurs de confirmer et, dans certains cas, d’identifier, comment différentes propriétés du cerveau sont génétiquement liées les unes aux autres.
Le Dr Varun Warrier du Centre de recherche sur l’autisme, qui a codirigé l’étude, a déclaré : « Une question qui nous intéresse depuis un certain temps est de savoir si les mêmes gènes qui sont liés à la taille du cortex – mesurés à la fois en volume et en surface » – sont également liés à la façon dont le cortex est replié. En mesurant ces différentes propriétés du cerveau et en les reliant à la génétique, nous avons découvert que différents ensembles de gènes contribuent au repliement et à la taille du cortex.
L’équipe a également vérifié si les mêmes gènes liés à la variation de la taille du cerveau dans la population générale se chevauchent avec des gènes liés à des conditions cliniques dans lesquelles la taille de la tête est beaucoup plus grande ou plus petite que celle de la population générale, appelées conditions céphaliques.
Le Dr Richard Bethlehem, également du Centre de recherche sur l’autisme et co-responsable de l’étude, a déclaré : « De nombreux gènes liés aux différences de taille du cerveau dans la population générale se chevauchaient avec des gènes impliqués dans les affections céphaliques. Cependant, nous ne savons toujours pas exactement comment ces gènes entraînent des changements dans la taille du cerveau.
Le Dr Warrier a ajouté : « Ces travaux montrent que la façon dont notre cerveau se développe est en partie génétique. Nos résultats peuvent être utilisés pour comprendre comment des changements dans la forme et la taille du cerveau peuvent conduire à des troubles neurologiques et psychiatriques, conduisant potentiellement à un meilleur traitement et à un meilleur soutien pour ceux qui en ont besoin.
Cette étude a été soutenue par le Wellcome Trust. Elle a été menée en association avec le NIHR CLAHRC pour le Cambridgeshire et le Peterborough NHS Foundation Trust, ainsi que le NIHR Cambridge Biomedical Research Centre.
