L'autisme peut exister sous plusieurs formes, la génétique et les signes de la condition différant selon l'âge au diagnostic
Les signes d'autisme chez les enfants peuvent ne pas parler beaucoup à d'autres jeunes ou avoir du mal à se faire des amis
L'âge auquel les enfants reçoivent un diagnostic d'autisme semble être en partie influencé par leur génétique, ce qui peut également affecter la façon dont la maladie se développe.
«Cela fournit vraiment un soutien à l'idée que l'autisme est en fait potentiellement multiples», explique Natalie Sauerwald au Flatiron Institute de New York, qui n'était pas impliqué dans l'étude.
L'autisme est une condition neurodéveloppementale, caractérisée par des difficultés avec les interactions sociales, ainsi que des comportements et des intérêts restreints. L'Organisation mondiale de la santé estime qu'environ une personne sur 127 est autiste.
«La question clé qui nous intéressait était: pourquoi y a-t-il des personnes autistes qui sont diagnostiquées plus tard dans la vie?» dit Varun Warrier à l'Université de Cambridge.
Pour le découvrir, lui et ses collègues ont compilé des données sur les personnes diagnostiquées avec l'autisme entre 5 et 17 ans. Leurs soignants ont rempli un questionnaire sur leur développement social, émotionnel et comportemental, pour aider l'équipe à voir si ces facteurs étaient associés à leur âge au diagnostic.
Le sexe d'un enfant, ainsi que leur statut socioéconomique, ont déjà été associés à l'âge au diagnostic – les diagnostics précoces étant plus courants chez les garçons et ceux qui ont des antécédents aisés – mais l'analyse de l'équipe a montré que ces influences sont en fait assez faibles. «Aucun des facteurs n'explique généralement plus de 10% de la variance», explique Warrier.
Au lieu de cela, l'équipe a trouvé des preuves d'enfants autistes qui se développent sur différentes trajectoires. «Ce que nous avons constaté, c'est que les personnes autistes ont été regroupées en deux grands groupes», explique Warrier. Un groupe a commencé à éprouver des difficultés au début de la vie et ceux-ci sont restés largement constants. L'autre a eu moins de difficultés dans la petite enfance, mais a connu plus à la fin de l'enfance et au début de l'adolescence. Cela expliquait «entre 10 et 25% de la variance de l'âge du diagnostic de l'autisme», dit-il.
De plus, les chercheurs ont constaté que ces différences entre les deux groupes se reflétaient dans l'ADN des enfants, qui avait déjà été collecté. Ceux qui ont été diagnostiqués ont eu tendance à avoir un ensemble différent de variantes génétiques courantes de celles diagnostiquées plus tôt, ce qui expliquait 11% de la variation de l'âge des diagnostics d'autisme. L'équipe n'avait pas les données nécessaires pour rechercher des variantes rares ou celles qui se produisent spontanément, plutôt que d'être héritées.
Malgré ces deux trajectoires, il n'y a aucun signe de séparation dure entre eux, explique Sauerwald. «Vous avez un chevauchement entre les groupes, probablement parce qu'ils ne sont pas parfaitement séparables», dit-elle. Warrier les décrit également comme existants «sur un dégradé».
Il souligne qu'aucun des deux groupes ne devrait être considéré comme ayant un autisme plus doux ou plus sévère, ce qui suggère de plus en plus prend de multiples formes. En juillet, Sauerwald et ses collègues ont publié une étude dans laquelle ils ont trouvé des preuves de quatre groupes modérément distincts, avec des symptômes, des comportements et une génétique sous-jacentes différents.
L'équipe de Warrier a également constaté que les enfants diagnostiqués plus tard étaient plus susceptibles d'avoir des variantes génétiques associées à d'autres conditions, notamment le TDAH et le trouble de stress post-traumatique. Dans l'étude de Sauerwald, son équipe a trouvé un lien similaire entre le diagnostic de l'autisme tardif et le TDAH, qui, comme l'autisme, est une forme de neurodiversité. Pourquoi ce lien existe n'est pas clair, explique Sauerwald. «Il y a un manque surprenant de données sur le TDAH», dit-elle, en particulier sur les symptômes spécifiques que les gens éprouvent.
Une meilleure compréhension des sous-types potentiels de l'autisme pourrait éventuellement aider à améliorer les pratiques de diagnostic et conduire à un soutien plus personnalisé aux enfants autistes et à leurs familles. «Cela ne peut entraîner qu'à des améliorations de la qualité de vie des individus – lorsque nous pouvons mieux comprendre leur état, et comment les aider, et ce dont ils ont besoin exactement et ce dont ils n'ont pas besoin», explique Warrier.
