DENVER — Un médicament que l'on trouve dans presque toutes les armoires à pharmacie pourrait être un traitement contre une maladie génétique rare.
L'ibuprofène peut aider les enfants présentant des mutations dans un gène appelé MAN1B1suggère une étude sur les mouches des fruits. Le généticien Clement Chow de l'Université de l'Utah à Salt Lake City a rapporté les résultats le 6 novembre lors de la réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics.
La protéine MAN1B1 enlève normalement un sucre appelé mannose des protéines mal repliées, les ciblant pour leur élimination. Les enfants qui héritent de deux copies défectueuses du MAN1B1 Ce gène présente des retards de développement, est sujet à l'obésité et à l'agressivité, présente des traits du visage distinctifs et une foule d'autres problèmes. Il n’existe actuellement aucun remède ni traitement contre la maladie, appelée trouble congénital de glycosylation MAN1B1.
Chow et ses collègues ont décidé de tester une batterie de médicaments déjà approuvés pour voir si certains pourraient aider. Ce type de recherche sur la réutilisation de médicaments est devenu courant. L'approche est « importante parce que les personnes vivant avec des maladies rares ne peuvent pas se contenter d'attendre qu'un médicament soit développé, ce qui peut prendre des décennies », a déclaré Chow.
L'équipe a fabriqué des mouches des fruits dans lesquelles MAN1B1 a été muté dans les yeux des mouches. La mutation rend les yeux petits et rugueux. Les chercheurs ont testé environ 1 500 médicaments existants sur les mouches. Parmi ceux-ci, 51 ont restauré les yeux des mouches à leur grand état rouge rubis habituel et 47 ont aggravé leur état. Parmi les médicaments qui ont ramené les yeux à la normale, neuf étaient des anti-inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, dont l'ibuprofène et les analgésiques associés.
Ces médicaments inhibent l’action des enzymes appelées COX1 et COX2 pour réduire l’inflammation dans le corps. Chez les mouches sans MAN1B1, l’activité COX était élevée. Un traitement à l'ibuprofène pourrait le réduire. Et la réduction génétique de la quantité de COX a également restauré la forme normale des yeux, ce qui indique que l'enzyme trop zélée est un problème lorsque MAN1B1 n'est pas là pour effectuer un contrôle de qualité.
Les mouches qui manquent complètement de MAN1B1 dans leur corps ont également eu des crises prolongées lorsque les chercheurs ont frappé le flacon contenant les mouches sur le comptoir. Mais traiter les mouches avec de l’ibuprofène a rendu les mouches moins sujettes aux crises.
Les résultats des expériences sur les mouches étaient suffisamment prometteurs pour qu'un médecin mette trois enfants porteurs de mutations MAN1B1 sous ibuprofène à faible dose. Les résultats sont préliminaires, mais « les choses semblent plutôt positives », a déclaré Chow.
