Une étude menée par des chercheurs de Mass Eye and Ear et du Broad Institute a révélé que l’imagerie rétinienne combinée à l’analyse génétique peut prédire le risque de développer des maladies oculaires et systémiques. Crédit : Issues.fr.com
- Les médecins-chercheurs de Mass Eye and Ear montrent que l’imagerie rétinienne peut aider à prédire le risque de développer des maladies oculaires, neuropsychiatriques, cardiaques, métaboliques et pulmonaires.
- L’équipe a également identifié des loci génétiques associés à l’amincissement de la rétine, ce qui pourrait aider à développer des plans de traitement personnalisés et de futures thérapies pour les maladies oculaires telles que le glaucome et la dégénérescence maculaire.
On dit que la rétine constitue une fenêtre sur la santé systémique d’une personne. Dans une nouvelle étude publiée le 24 janvierème dans Médecine translationnelle scientifiquemédecins-chercheurs de Mass Eye and Ear, membre de Mass General Brigham et du Broad Institute of MIT et Harvard ont combiné l’imagerie rétinienne, la génétique et le Big Data pour estimer la probabilité qu’une personne développe des maladies oculaires et systémiques à l’avenir. Ils ont trouvé des associations significatives entre l’amincissement des différentes couches rétiniennes et le risque accru de développer des maladies oculaires, neuropsychiatriques, cardiaques, métaboliques et pulmonaires et ont identifié des gènes associés à l’épaisseur de la couche rétinienne.
Pouvoir prédictif des images rétiniennes
« Nous avons montré que les images rétiniennes pouvaient être utilisées pour prédire le risque futur de maladie oculaire et de maladie systémique », explique le premier auteur Seyedeh Maryam Zekavat, MD, PhD, résident en ophtalmologie de Harvard au Mass Eye and Ear et étudiant diplômé à Broad. « Cela pourrait potentiellement contribuer à la prévention des maladies, si nous savons, grâce à l’image rétinienne d’une personne, qu’elle présente un risque élevé de développer un glaucome ou maladie cardiovasculaire à l’avenir, nous pourrions les orienter vers un dépistage de suivi ou un traitement préventif.
En raison de sa position derrière les structures transparentes de l’œil, la rétine est facile à visualiser et à imager de manière non invasive, et l’imagerie rétinienne est déjà une procédure de routine en ophtalmologie. La nouvelle étude révèle des possibilités de médecine préventive et de dialogue entre les ophtalmologistes et d’autres domaines de la médecine.
L’auteur principal de l’étude, Nazlee Zebardast, MD, MSc, directrice de l’imagerie du glaucome chez Mass Eye and Ear, examine les images OCT. Crédit : Mass Eye and Ear
Relier la santé rétinienne aux conditions systémiques
Des études antérieures ont montré qu’il existe des liens entre la santé rétinienne et les problèmes de santé, notamment le vieillissement, les maladies cardiométaboliques telles que le diabète et l’hypertension, et les maladies neurologiques telles que la démence, les accidents vasculaires cérébraux et la sclérose en plaques.
« Nous avons réalisé récemment que nous pouvons obtenir beaucoup plus d’informations à partir de nos images de rétine que nous ne le pensions possible », déclare l’auteur principal Nazlee Zebardast, MD, MSc, directrice de l’imagerie du glaucome chez Mass Eye and Ear et professeur adjoint d’ophtalmologie à la Harvard Medical School. « C’est vraiment excitant de pouvoir voir que ces images, obtenues sans aucune procédure invasive, sont associées à autant de conditions systémiques, tant au niveau génétique qu’épidémiologique. »
Pour identifier les associations entre la santé rétinienne et le risque de maladie, ainsi que les gènes associés à la santé rétinienne, les chercheurs ont analysé les données de 44 823 participants à la biobanque britannique qui ont subi une imagerie par tomographie par cohérence optique (OCT) de la rétine, un génotypage et des mesures de base de la santé en 2010. et ont ensuite été suivis pour le développement de la maladie pendant une durée moyenne de dix ans.
Étudiez les co-premiers auteurs, les Drs. Seyedeh Maryam Zekavat et Saman Doroodgar Jorshery examinent les données et les images de l’épaisseur de la rétine. Crédit : Mass Eye and Ear
Aperçu des couches rétiniennes et des associations génétiques
Contrairement aux études précédentes qui recherchaient des gènes associés à la santé globale de la rétine, cette étude a approfondi le rôle des différentes couches cellulaires qui composent la rétine.
« Chaque couche de la rétine est constituée de différents types de cellules avec des structures et des fonctions diverses, et nous montrons que les épaisseurs de ces différentes couches sont associées à différentes conditions », explique Zebardast, également scientifique associé à Broad.
L’étude donne également un aperçu des gènes et des voies biologiques qui déterminent la santé de la rétine, qui pourraient être exploitées pour développer de futures thérapies, selon les chercheurs. Au total, l’équipe a identifié 259 locus génétiques associés à l’épaisseur de la rétine.
Un aperçu particulier de ce travail était que plusieurs problèmes de santé systémiques, notamment une mauvaise fonction cardiaque, métabolique, pulmonaire et rénale, sont liés à l’amincissement du segment photorécepteur de la rétine, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour confirmer la causalité. Les futures études devraient également viser à reproduire les méthodes de l’étude dans des populations plus diverses et dans différents groupes d’âge, puisque les participants à la BioBank britannique étaient majoritairement blancs et âgés de 40 à 70 ans au départ.
Expansion des applications cliniques et des orientations futures
L’étude fait partie d’un effort continu de Mass Eye and Ear visant à identifier des marqueurs génétiques du glaucome et d’autres maladies oculaires qui pourraient aider à développer des scores de risque personnalisés et des plans de traitement pour les patients. L’imagerie OCT rétinienne est déjà une procédure clinique standard en ophtalmologie chez Mass Eye and Ear et ailleurs, mais les auteurs affirment que leurs résultats suggèrent que son utilisation pourrait être élargie. Des travaux supplémentaires sur le lien entre la santé oculaire et cardiométabolique permettront de comprendre son utilité clinique, et les chercheurs étendent cette ligne de recherche avec le co-auteur Pradeep Natarajan, MD, directeur de la cardiologie préventive au Massachusetts General Hospital et membre associé. dans l’Initiative sur les maladies cardiovasculaires à Broad.
Conclusion : le potentiel de l’imagerie rétinienne dans la prévision de la santé
« Les patients viennent chez nous pour leur santé oculaire, mais et si nous pouvions leur en dire plus ? dit Zebardast. « Et si nous pouvions utiliser les images rétiniennes d’une personne pour lui dire : ‘Vous semblez avoir un risque élevé d’hypertension artérielle, vous devriez peut-être vous faire dépister, ou peut-être que votre médecin traitant devrait le savoir.' »
Les auteurs ont développé une interface utilisateur en ligne pour toutes leurs découvertes sur le portail de connaissances oculaires, afin de permettre aux chercheurs d’explorer les associations entre l’épaisseur de la couche rétinienne, la maladie et la génétique.
Auteur : Seyedeh Maryam Zekavat (MEE, MGH, Broad) Saman Doroodgar Jorshery (Broad) Franziska G. Rauscher (Lepzig), Katrin Horn (Leipzig), Sayuri Sekimitsu (Tufts) Satoshi Koyama (MGH, Broad) Trang T. Nguyen (Broad ) Maria C. Costanzo (large), Dongkeun Jang (large), Noël P. Burtt (large), Andreas Kühnapfel (Leipzig) Yusrah Shweikh (MEE), Yixuan Ye (Yale), Vineet Raghu (MGH, large), Hongyu Zhao (Yale), Marzyeh Ghassemi (Toronto), Tobias Elze (MEE), Ayellet V. Segrè (MEE), Janey L. Wiggs (MEE), Lucian Del Priore (Yale), Markus Scholz (Leipzig), Jay C. Wang ( Yale) Pradeep Natarajan (MGH, Broad) Nazlee Zebardast (MEE, Broad).
Divulgations : Natarajan rapporte des subventions de recherche d’Allelica, Apple, Amgen, Boston Scientific, Genentech/Roche et Novartis ; honoraires personnels d’Allelica, Apple, AstraZeneca, Blackstone Life Sciences, Creative Education Concepts, CRISPR Therapeutics, Eli Lilly & Co, Foresite Labs, Genentech / Roche, GV, HeartFlow, Magnet Biomedicine, Merck et Novartis ; membre du conseil consultatif scientifique d’Esperion Therapeutics, Preciseli et TenSixteen Bio ; cofondateur scientifique de TenSixteen Bio ; participation dans MyOme, Preciseli et TenSixteen Bio ; et l’emploi du conjoint chez Vertex Pharmaceuticals, tous sans rapport avec le présent travail. Wiggs a reçu une subvention d’Aerpio et a servi de consultant pour Allergan, Avellino, Editas, Maze et Regenxbio en dehors du présent travail, et a servi de consultant pour Zeiss. Aucune relation conflictuelle n’existe pour les autres auteurs.
Financement : Cette étude a été soutenue par le National Eye Institute avec le soutien supplémentaire du Hassenfeld Scholar Award du Massachusetts General Hospital, des subventions du National Heart, Lung, and Blood Institute et le soutien à l’analyse du LIFE Leipzig Research Center for Civilization Diseases. Une liste complète des bailleurs de fonds peut être trouvée dans le document.
