Une étude révolutionnaire a découvert 1 289 marqueurs génétiques liés au diabète de type 2, faisant progresser notre compréhension de ses fondements génétiques et ouvrant la voie à des stratégies de traitement personnalisées.
Les chercheurs ont identifié plus d’un millier de marqueurs génétiques du diabète de type 2, marquant une étape importante vers une gestion personnalisée du diabète.
Dans la plus grande étude d’association pangénomique à ce jour sur le diabète de type 2, une équipe de chercheurs internationaux, codirigée par un épidémiologiste génétique de l’Université du Massachusetts à Amherst, a localisé 1 289 marqueurs génétiques associés au diabète de type 2 (dont 145 sont nouvellement identifiés). ) et généré des scores de risque de complications du diabète.
Dans une recherche publiée aujourd’hui (19 février) dans la revue Nature qui fait progresser la compréhension de l’hérédité du diabète de type 2, les scientifiques ont utilisé des approches informatiques de pointe pour identifier huit groupes mécanistiques distincts de variantes génétiques liées à la maladie. Ils ont également découvert des associations entre des groupes individuels et des complications du diabète.
« Nous avons essayé de comprendre certains des mécanismes par lesquels ces variantes génétiques fonctionnent – et nous l’avons fait », explique Cassandra Spracklen, co-auteure principale, professeure adjointe de biostatistique et d’épidémiologie à l’École de santé publique et des sciences de la santé.
L’épidémiologiste génétique Cassandra Spracklen est professeure adjointe de biostatistique et d’épidémiologie à l’École de santé publique et des sciences de la santé UMass Amherst. Crédit : UMass Amherst
A terme, l’objectif est d’identifier des cibles génétiques potentielles pour traiter, voire guérir, la maladie métabolique chronique qui touche et parfois affaiblit plus de 400 millions d’adultes dans le monde, selon la Fédération internationale du diabète.
Innovations dans la recherche sur le diabète
L’étude – issue de la nouvelle initiative génomique mondiale sur le diabète de type 2 – comprenait des données provenant d’un groupe très diversifié de plus de 2,5 millions de personnes, dont 428 452 souffrent de diabète de type 2.
« Nous avons trouvé huit groupes de variantes associées au diabète de type 2 qui ont également été associées à d’autres facteurs de risque de diabète – tels que l’obésité et le métabolisme des lipides hépatiques – suggérant les mécanismes par lesquels les variantes pourraient agir pour provoquer le diabète », explique Spracklen. « Ensuite, nous avons demandé si ces groupes étaient également associés à des complications du diabète de type 2 ? Et nous avons constaté que plusieurs d’entre eux étaient également associés à des complications vasculaires, telles que la maladie coronarienne et la néphropathie diabétique terminale.
Vers une gestion personnalisée du diabète
Même si des traitements efficaces sont disponibles pour le diabète de type 2, l’option d’une médecine de précision adaptée à chaque individu reste limitée. Pour de nombreuses personnes atteintes de la maladie, les stratégies de traitement reposent encore sur des essais et des erreurs. Mieux comprendre les mécanismes de la maladie aidera à prédire le risque individuel de diabète de type 2 et permettra une intervention plus précoce.
« Nous essayons de comprendre comment le diabète se développe », explique Spracklen, ajoutant que la nouvelle recherche inclut des données provenant de cohortes non disponibles dans une précédente étude d’association pangénomique publiée en 2022 dans Génétique naturelle, dont Spracklen était le co-premier auteur. « Et nous essayons de mieux comprendre comment ces variantes génétiques fonctionnent réellement au sein d’un tissu biologique ou au niveau cellulaire, ce qui peut finalement conduire à de nouvelles cibles médicamenteuses et à de nouveaux traitements. »
L’auteur correspondant principal Eleftheria Zeggini, directrice de l’Institut de génomique translationnelle à Helmholtz Munich et professeur à l’Université technique de Munich, note que la collaboration entre scientifiques est essentielle pour évaluer de vastes données sur les patients et parvenir à une compréhension globale des variantes de risque génomique.
« Les informations génétiques contenues dans nos cellules recèlent des secrets sur les risques, la progression et les complications de nombreuses maladies », dit-elle. « Nos travaux conduisent à une meilleure compréhension des mécanismes biologiques à l’origine des maladies. Une meilleure connaissance du risque de progression des complications du diabète de type 2 peut aider à mettre en place des interventions précoces pour retarder ou même prévenir ces conditions médicales débilitantes.
L’article conclut : « Nos résultats… pourraient offrir une voie pour optimiser l’accès mondial aux soins du diabète génétiquement informés. »
