Il présente des caractéristiques qui pourraient facilement être confondues avec des tissus cancéreux. Mais un nouveau type de tumeur avec un intérieur spongieux enveloppé dans une croûte osseuse dure est en réalité bénigne.
Désormais, des directives détaillées aideront les médecins à regrouper la masse avec des excroissances bénignes au lieu de se laisser prendre à une façade apparemment mortelle, rapportent les chercheurs dans le numéro du 3 décembre de Pathologie moderne. La classification peut aider les patients à éviter de recevoir un traitement de chimiothérapie inutile et potentiellement dommageable.
« Imaginez que vous ressentez quelque chose d'aussi dur qu'une balle de baseball dans vos muscles. Vous allez toujours penser à quelque chose de mauvais », explique Fabrizio Remotti, pathologiste au centre médical Irving de l'université de Columbia, qui n'a pas participé à l'étude. « Cet article est un grand service rendu au grand public car il donne en fait au pathologiste des outils incroyablement efficaces pour identifier cette lésion. »
Pour identifier les masses, les pathologistes examinent des échantillons de patients au microscope, analysent leur ADN et étudient la biochimie sous-jacente pour trouver des indices sur l'origine de la croissance dans le corps.
Mais en 2022, le pathologiste John Gross a découvert une tumeur inhabituelle recouverte d'os provenant d'un membre d'un patient. Cela ressemblait au sarcome malin, un type rare de cancer qui représente environ 1 pour cent des cancers chez l'adulte. Il existe des tumeurs établies connues pour avoir des extérieurs osseux. Mais cette masse ne rentrait pas dans une catégorie connue. Par exemple, bien qu’elle contienne de la kératine, une protéine généralement présente dans certaines cellules cancéreuses, l’entité indéfinie ne possédait pas de gènes connus pour être des indicateurs de cancer.
«C'était vraiment un véritable casse-tête», explique Gross, de la Johns Hopkins School of Medicine. Vexé, il a enregistré la tumeur comme non classée.
Pendant des années, il a recherché des cas similaires. En 2025, il a entendu parler de 12 candidats dans d’autres institutions. Les patients ont déclaré avoir trouvé une masse dure dans ou près de leurs jambes et de leurs bras. Bien qu’alarmantes, la plupart des patients ont trouvé les excroissances de la taille d’une bille blanche indolores.
Gross et ses collègues ont effectué des tests moléculaires sur les excroissances. Ils ont utilisé un outil qui lit les schémas d'une tumeur d'un interrupteur chimique marche-arrêt dans les gènes appelé méthylation. Ils ont également séquencé l’ensemble de l’ARN des tumeurs. Des panels commerciaux de séquençage d’ARN recherchent un petit groupe de fusions de gènes connues pour causer le cancer. Les fusions anormales sont souvent associées au cancer et, si elles sont similaires, elles peuvent fournir des indices permettant de déterminer si les cas sont liés. L’équipe espérait trouver des fusions de gènes communes dans les échantillons que les panels standards auraient pu manquer.
Ils ont découvert que les tumeurs présentaient des « commutateurs » génétiques identiques, révélant une empreinte interne spécifique. Et ils ont découvert une fusion génétique inédite qui s’est reproduite dans la majorité des cas. Les nouvelles découvertes, combinées aux descriptions précédentes de caractéristiques inhabituelles, ont fourni suffisamment de preuves pour une nouvelle catégorie.
Les chercheurs ont nommé la tumeur OSET (tumeur fusiforme et épithélioïde ossifiante) en raison de son apparence et des deux types de cellules qu'elle contient, toutes deux atypiques dans les tumeurs recouvertes d'os. Cette découverte a permis aux médecins d'effectuer le traitement approprié : retirer la tumeur et éviter la chimiothérapie. Aucun patient de l’étude n’a signalé une résurgence de la croissance depuis l’intervention chirurgicale.
« Les prochaines étapes consistent à continuer de sensibiliser les cliniciens, les patients et surtout les pathologistes, afin que nous puissions les diagnostiquer correctement », explique Gross. « L'un des plus gros problèmes est le surtraitement et l'administration de chimiothérapie ou de radiothérapie pour quelque chose qui est en réalité bénin. »
