Les chercheurs ont découvert des preuves du syndrome de Down et du syndrome d’Edwards dans l’ADN ancien, remontant à il y a entre 2 500 et 5 000 ans, révélant que ces individus recevaient des soins et étaient appréciés au sein de leur société. Ils ont trouvé des sépultures avec des objets funéraires et au sein des colonies, suggérant une acceptation sociétale, et prévoient d’élargir la recherche sur la manière dont les sociétés anciennes traitaient les individus dans de telles conditions.
Les pratiques funéraires indiquent que les personnes atteintes du syndrome de Down et du syndrome d’Edwards étaient reconnues comme membres de leur communauté.
Depuis de nombreuses années, les scientifiques du MPI-EVA consacrent leurs efforts à la collecte et à l’examen d’anciens humains ADN d’individus ayant vécu au cours des dernières dizaines de milliers d’années. L’analyse de ces données a permis aux chercheurs de retracer les mouvements et les mélanges des personnes, et même de découvrir d’anciens agents pathogènes qui ont affecté leur vie. Cependant, aucune étude systématique des maladies génétiques rares n’a été tentée. L’une de ces affections rares, connue sous le nom de syndrome de Down, touche aujourd’hui environ une naissance sur 1 000.
À leur grande surprise, Adam « Ben » Rohrlach et ses collègues ont identifié six individus présentant un nombre inhabituellement élevé de séquences d’ADN du chromosome 21 qui ne pouvaient être expliquées que par une copie supplémentaire du chromosome 21. Un cas provenant d’un cimetière d’église en Finlande était daté du 17ème au 18ème siècle.
Restes de l’individu « CRU001 », dont les chercheurs ont découvert qu’il était atteint du syndrome de Down. Les restes ont été retrouvés sur un site en Espagne datant de l’âge du fer. Crédit : Photographie du Gouvernement de Navarre et JL Larrion.
Les cinq individus restants étaient beaucoup plus âgés : datant de 5 000 à 2 500 ans avant nos jours, ils ont été trouvés sur des sites de l’âge du bronze en Grèce et en Bulgarie, et sur des sites de l’âge du fer en Espagne. Dans tous les cas, les chercheurs ont pu obtenir de nombreuses informations complémentaires sur les restes et les sépultures.
Inhumations dans les colonies et avec des objets funéraires
Si les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre longtemps aujourd’hui, souvent grâce à la médecine moderne, ce n’était pas le cas dans le passé. En effet, les estimations d’âge à partir des restes squelettiques ont montré que les six individus sont morts très jeunes, un seul enfant atteignant environ un an. Les cinq sépultures préhistoriques étaient toutes situées au sein de colonies et, dans certains cas, accompagnées d’objets spéciaux tels que des colliers de perles colorées, des bagues en bronze ou des coquillages. « Ces enterrements semblent nous montrer que ces individus étaient soignés et appréciés dans le cadre de leurs sociétés anciennes », explique Rohrlach, l’auteur principal de l’étude.
Reconstruction de la colonie du début de l’âge du fer de Las Eretas, Navarre. Crédit : Iñaki Diéguez/Javier Armendáriz, Musée Las Eretas, Navarre
Bien que l’étude visait à trouver des cas de syndrome de Down, les chercheurs ont également découvert un individu atteint d’une maladie différente. Parmi les quelque 10 000 échantillons d’ADN testés, une personne présentait une fraction étonnamment élevée d’anciennes séquences d’ADN du chromosome 18, ce qui montrait qu’elle portait trois copies de ce chromosome. On sait que trois copies du chromosome 18 provoquent le syndrome d’Edwards, une maladie associée à des problèmes de santé plus graves que le syndrome de Down. Avec une incidence de moins d’un cas sur 3 000 naissances, le syndrome d’Edwards survient également beaucoup moins souvent que le syndrome de Down.
Cette découverte a également été faite sur l’un des sites espagnols de l’âge du fer, laissant aux chercheurs un mystère à résoudre. « Pour le moment, nous ne pouvons pas dire pourquoi nous trouvons tant de cas sur ces sites », explique Roberto Risch, archéologue de l’Université autonome de Barcelone travaillant sur les rites funéraires intra-muros, « mais nous savons qu’ils appartenaient aux quelques enfants qui ont reçu le privilège d’être enterré à l’intérieur des maisons après la mort. Cela laisse déjà entendre qu’ils étaient perçus comme des bébés spéciaux.
Vue aérienne de la colonie du début de l’âge du fer d’Alto de la Cruz, en Navarre, lors de la campagne de fouilles de 1989. Crédit : Servicio Patrimonio Histórico Gobierno de Navarra
Alors que le nombre d’échantillons d’ADN d’individus anciens continue d’augmenter, les auteurs prévoient d’élargir davantage leurs recherches à l’avenir. « Ce que nous aimerions savoir, c’est comment les sociétés anciennes ont réagi face à des individus qui auraient pu avoir besoin d’un coup de main ou qui étaient simplement un peu différents », explique Kay Prüfer, qui a coordonné l’analyse des séquences.
L’étude a été financée par la Max-Planck-Gesellschaft, le Conseil européen de la recherche H2020 et le Conseil australien de la recherche.
