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Recherche pionnière en génétique : le chromosome sexuel masculin enfin déchiffré

Human Chromosome Sequence Art

Des chercheurs, notamment ceux de l’Université Johns Hopkins, ont réussi à séquencer le chromosome Y, lié au développement masculin. Cette percée éclaire le code génétique du chromosome Y et améliore la compréhension du développement, de la fertilité et des maladies d’origine génétique spécifiques aux hommes. Cette réalisation, rendue possible grâce aux technologies de séquençage modernes, révèle les structures de gènes critiques et offre le potentiel de progrès en médecine personnalisée.

Une équipe mondiale de scientifiques a entièrement séquencé le chromosome Y, améliorant ainsi notre compréhension du développement masculin, de la fertilité et des maladies génétiquement liées.

Le chromosome associé au développement masculin, qui constitue la dernière partie mystérieuse du génome humain, a été entièrement séquencé par une équipe de plus de 100 chercheurs du monde entier, dont des scientifiques de l’Université Johns Hopkins.

Cette réalisation complète le code génétique du chromosome Y et dévoile des détails clés qui pourraient fournir une image plus précise du rôle que joue le chromosome dans le développement spécifique de l’homme, la fertilité et les maladies génétiquement déclenchées comme le cancer.

Le travail a été récemment publié dans la revue Nature.

« Maintenant que nous disposons de cette séquence complète à 100 % du chromosome Y, nous pouvons identifier et explorer de nombreuses variations génétiques qui pourraient avoir un impact sur les caractéristiques humaines et les maladies d’une manière que nous n’étions pas en mesure de faire auparavant », a déclaré le co-premier auteur. Dylan Taylor, généticien de Johns Hopkins et doctorant.

La séquence de ADN qui comprend les chromosomes code pour les gènes et les circuits génétiques qui guident le développement et le fonctionnement de toutes les cellules des organismes vivants. Le chromosome Y a été particulièrement difficile à décoder en raison de ses modèles moléculaires répétitifs, mais une nouvelle technologie de séquençage et de nouveaux algorithmes bioinformatiques ont permis à l’équipe de résoudre ces séquences d’ADN.

Dévoiler les structures génétiques cachées

L’équipe a révélé les structures des familles de gènes régulant le sperme et a découvert 41 gènes supplémentaires dans le chromosome Y. Ils ont également dévoilé les structures de gènes censés jouer un rôle important dans la croissance et le fonctionnement du système reproducteur masculin.

« Nous avons complété le schéma de câblage de tous ces commutateurs génétiques activés via le chromosome Y, dont beaucoup sont essentiels aux contributions génétiques au développement masculin », a déclaré l’auteur Michael Schatz, professeur émérite Bloomberg en informatique, biologie et oncologie. à Johns Hopkins. « Nous sommes à un point où les scientifiques peuvent commencer à utiliser cette carte. Nous étions auparavant aveugles aux différentes parties du génome et aux différentes mutations, mais maintenant que nous pouvons voir le génome dans son ensemble, nous espérons pouvoir ajouter de nouvelles connaissances à la génétique de nombreuses maladies différentes.

Le chromosome Y, tout comme le chromosome X, est souvent évoqué pour son rôle dans le développement sexuel. Bien que ces chromosomes jouent un rôle central, les facteurs impliqués dans le développement sexuel humain sont répartis dans tout le génome et très complexes, donnant naissance à toute une gamme de caractéristiques sexuelles humaines que l’on retrouve chez les individus masculins, féminins et intersexués. Ces catégories ne sont pas équivalentes au genre, qui est une catégorie sociale. De plus, des travaux récents démontrent que les gènes du chromosome Y contribuent à d’autres aspects de la biologie humaine, tels que le risque et la gravité du cancer.

Contributions au paysage génomique

La recherche a été dirigée par l’Institut national de recherche sur le génome humain, qui fait partie du consortium Telomere-to-Telomere qui a dévoilé en 2022 la séquence complète d’un génome humain, une révélation qui dure depuis des décennies et qui devrait ouvrir de nouvelles lignes de développement moléculaire et génétique. exploration. Cependant, ce travail a été réalisé avec deux chromosomes X. Désormais, en utilisant un donneur possédant à la fois un chromosome X et un chromosome Y, le consortium a construit un plan complet du chromosome Y et de chaque élément de son ADN.

Les nouvelles découvertes jettent les bases d’assemblages génomiques de haute qualité qui n’existaient pas auparavant, y compris pour les génomes personnalisés.

« Le génome est une chose très personnelle, il contient les instructions de base pour les éléments constitutifs de notre développement et ce qui fait de nous des humains », a déclaré le co-auteur Rajiv McCoy, professeur adjoint de biologie à Johns Hopkins. « Jusqu’à présent, nous savions que nous avions une image incomplète, mais nous pouvons désormais voir pour la première fois le génome entier de bout en bout. »

Le groupe de Johns Hopkins a comparé la nouvelle séquence du chromosome Y aux données génétiques de milliers de personnes dans le monde. Leur analyse a repéré des erreurs dans le génome de référence précédent et a montré comment la nouvelle séquence du chromosome Y améliorera les futures études sur l’ADN humain.

Ils intègrent ces nouvelles connaissances dans les études sur les primates, à la fois pour approfondir l’évolution du chromosome Y et pour analyser les gènes cliniquement pertinents qui pourraient influencer la médecine personnalisée du cancer du pancréas et d’autres maladies.

Recherche connexe:

  • Séquence complète du chromosome Y humain assemblée pour la première fois
  • L’histoire complète du séquençage du chromosome le plus insaisissable de l’humanité

Financement : NIH/Instituts nationaux de la santéFondation nationale de la science

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