Huit enfants sont nés au Royaume-Uni en utilisant du matériel génétique de trois personnes, ce qui semble les avoir empêchés de développer des conditions génétiques graves
Les bébés ont été conçus via la FIV
Huit jeunes enfants semblent avoir été protégés contre les conditions génétiques graves après avoir été née en utilisant l'ADN de trois personnes. La procédure impliquait de remplacer les mitochondries défectueuses de leur mère par celles d'une femme donneuse.
Environ 1 personnes sur 5000 ont des mitochondries défectueuses, qui fournissent généralement des cellules et ne sont héritées que de nos mères. Ces défauts sont causés par des mutations génétiques qui peuvent entraîner des problèmes tels que la cécité, les convulsions et, dans des cas extrêmes, la mort. «Il est très difficile pour les familles de faire face à ces maladies; elles sont dévastatrices», explique Bobby McFarland à Newcastle University, au Royaume-Uni.
En 2015, le Royaume-Uni est devenu le premier pays à approuver une procédure appelée transfert pronucléaire pour les femmes qui courent à haut risque de transmettre des conditions mitochondriales et ne bénéficieraient pas des tests génétiques de préimplantation, qui filtre les embryons pour de telles mutations.
Le transfert pronucléaire implique des œufs d'une mère potentielle et d'un donneur fertilisé avec du sperme du père via la FIV. Environ 10 heures plus tard, le noyau est retiré des deux œufs. Cela porte la majeure partie du matériel génétique d'une cellule, qui est distinct de l'ADN mitochondrial.
Le noyau de la mère est ensuite inséré dans l'œuf du donneur, résultant en un embryon qui hérite de la majeure partie de son ADN de ses parents biologiques, mais des mitochondries du donneur. Une petite quantité de mitochondries de la mère peut encore être involontairement transmise, explique Bert Smeets à l'Université Maastricht aux Pays-Bas.
McFarland, qui a développé l'approche avec ses collègues, a depuis utilisé la technique sur 19 femmes avec des mutations nuisibles dans environ 80% ou plus de leurs mitochondries – le niveau qui provoque généralement des problèmes.
Sept des femmes sont tombées enceintes après que les embryons finaux ont été transférés dans leurs utérus. Ils ont donné naissance à huit bébés en bonne santé au total, dont un avait des jumeaux.
Les chercheurs ont analysé les échantillons de sang prélevés auprès des nouveau-nés. Ils n'ont trouvé aucune mutation d'ADN mitochondriale nocive dans cinq d'entre eux, et seulement un niveau très bas dans les trois autres. «Je dirais que les résultats sont aussi bons que vous auriez pu espérer», explique Mike Murphy à l'Université de Cambridge.
Plusieurs mois ou des années après ces différents transferts pronucléaires, tous les enfants atteignent leurs étapes de développement. Cependant, certains ont également connu des complications, qui peuvent être liées ou non aux transferts. Par exemple, on a développé des niveaux élevés de graisse sanguine et un rythme cardiaque anormal, qui ont été traités avec succès, tandis qu'une autre a développé une épilepsie à l'âge de sept mois, qui a résolu spontanément.
L'équipe prévoit de continuer à suivre les enfants pour déterminer les effets à plus long terme de la procédure.
