Des recherches portant sur plus de 114 000 femmes ont révélé qu’une variante du gène SYCE2, affectant la recombinaison des chromosomes, augmente le risque de fausse couche de 22 %, soulignant les facteurs génétiques complexes impliqués dans les fausses couches.
Une étude importante identifie une variante génétique du gène SYCE2 qui augmente le risque de fausse couche de 22 %, mettant ainsi en lumière les causes génétiques des fausses couches.
Les scientifiques de deCODE Genetics, une filiale d’Amgen, et leurs collaborateurs d’Islande, du Danemark et des États-Unis ont publié aujourd’hui une étude dans Nature Biologie structurale et moléculaire intitulé « Une variante de la protéine complexe synaptonémique SYCE2 est associée à une perte de grossesse grâce à des effets sur la recombinaison ».
Bien qu’il soit bien établi que les anomalies chromosomiques sont une cause majeure de fausses couches, la biologie derrière les fausses couches avec ou sans erreurs chromosomiques n’est pas bien comprise. Plus de 114 000 femmes d’Islande, du Danemark, du Royaume-Uni, des États-Unis et de Finlande ayant subi une fausse couche ont participé à une étude d’association à l’échelle du génome, testant 50 millions de variantes de séquence. Une variante faux-sens basse fréquence dans le SYCE2 Il a été constaté que ce gène augmente le risque de fausse couche de 22 %.
Dans un précédent rapport des scientifiques de deCODE, il a été démontré que cette variante faux-sens était associée à des phénotypes de recombinaison dans les chromosomes transmis par la mère. La recombinaison entre chromosomes homologues est une partie essentielle de la méiose, la génération de l’ovule et du spermatozoïde humain. Le produit de SYCE2 fait partie d’un complexe protéique essentiel à l’alignement des chromosomes homologues pour la recombinaison et la variante faux-sens associée à la fausse couche et à la recombinaison devrait affecter la stabilité de ce complexe protéique.
Kari Stefansson, PDG de deCODE Genetics et Valgerdur Steinthorsdottir scientifique chez deCODE Genetics et auteur de l’article, Une variante de la protéine complexe synaptonémique SYCE2 est associée à une perte de grossesse via des effets sur la recombinaison. Crédit : génétique deCODE
Une inspection plus approfondie de l’effet du variant sur la recombinaison a révélé un effet sur le positionnement des croisements proportionnel à la longueur des chromosomes : plus le chromosome est long, plus l’effet est important. L’effet sur la recombinaison est mesuré chez les individus nés vivants. Les auteurs suggèrent que cet effet pourrait être plus extrême dans les grossesses perdues et pourrait contribuer à la fausse couche. L’association avec la fausse couche ne tient pas compte des embryons perdus au début de la gestation avant que la grossesse ne soit détectée, de sorte que l’effet de la variante sur le succès de la grossesse peut être sous-estimé.
Les résultats rapportés dans cette étude démontrent qu’une variante ayant un effet substantiel sur les recombinaisons peut être maintenue dans la population malgré l’augmentation du risque de fausse couche.
