Les scientifiques de l’UC San Francisco ont développé une méthode utilisant l’apprentissage automatique pour prédire la maladie d’Alzheimer jusqu’à sept ans avant que les symptômes ne se manifestent, en analysant les dossiers des patients et en identifiant l’hypercholestérolémie et l’ostéoporose (chez les femmes) comme prédicteurs clés. Cette percée démontre le potentiel de l’intelligence artificielle dans la prévision précoce des maladies et la compréhension de la biologie derrière les risques de maladie, dans l’espoir de faire progresser le diagnostic et le traitement de la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies complexes.
Les scientifiques de l’UC San Francisco ont développé une méthode utilisant apprentissage automatique prédire l’apparition de Alzheimer Maladie jusqu’à sept ans avant l’apparition des symptômes, grâce à l’examen des dossiers des patients.
Les affections qui ont le plus influencé la prédiction de la maladie d’Alzheimer étaient l’hypercholestérolémie et, chez les femmes, l’ostéoporose, une maladie qui affaiblit les os.
Les travaux démontrent la promesse d’utiliser l’intelligence artificielle (IA) pour repérer des modèles dans les données cliniques qui peuvent ensuite être utilisées pour parcourir de grandes bases de données génétiques afin de déterminer la cause de ce risque. Les chercheurs espèrent qu’un jour cela accélérera le diagnostic et le traitement de la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies complexes.
« Il s’agit d’une première étape vers l’utilisation de l’IA sur des données cliniques de routine, non seulement pour identifier le risque le plus tôt possible, mais également pour comprendre la biologie qui le sous-tend », a déclaré l’auteur principal de l’étude, Alice Tang, étudiante en médecine/doctorat à l’Université de Washington. Laboratoire Sirota à l’UCSF. « La puissance de cette approche de l’IA réside dans l’identification des risques en fonction de combinaisons de maladies. »
Les résultats ont été récemment publiés dans la revue Vieillissement naturel.
Données cliniques et pouvoir de prédiction
Les scientifiques cherchent depuis longtemps à découvrir les facteurs biologiques et les premiers prédicteurs de la maladie d’Alzheimer, une forme progressive et finalement mortelle de démence qui détruit la mémoire. La maladie d’Alzheimer touche quelque 6,7 millions d’Américains, dont près des deux tiers sont des femmes. Le risque de contracter la maladie augmente avec l’âge et les femmes ont tendance à vivre plus longtemps que les hommes, mais cela n’explique pas entièrement pourquoi plus de femmes que d’hommes en sont atteintes.
Les chercheurs ont utilisé la base de données clinique de l’UCSF sur plus de 5 millions de patients pour rechercher des affections concomitantes chez les patients ayant reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer au centre de mémoire et de vieillissement de l’UCSF, par rapport aux individus sans MA et ont découvert qu’ils pouvaient identifier avec un pouvoir prédictif de 72 % qui aurait développé la maladie jusqu’à sept ans auparavant.
Plusieurs facteurs, dont l’hypertension, l’hypercholestérolémie et la carence en vitamine D, étaient prédictifs chez les hommes et les femmes. La dysfonction érectile et une hypertrophie de la prostate étaient également prédictives pour les hommes. Mais pour les femmes, l’ostéoporose était un facteur prédictif particulièrement important.
Cela ne signifie pas que toutes les personnes atteintes de la maladie osseuse, courante chez les femmes âgées, seront atteintes de la maladie d’Alzheimer.
« C’est la combinaison de maladies qui permet à notre modèle de prédire l’apparition de la MA », a déclaré Tang. « Notre découverte selon laquelle l’ostéoporose est un facteur prédictif pour les femmes met en évidence l’interaction biologique entre la santé osseuse et le risque de démence. »
Une approche de médecine de précision
Pour comprendre la biologie sous-jacente au pouvoir prédictif du modèle, les chercheurs se sont tournés vers des bases de données moléculaires publiques et un outil spécialisé développé à l’UCSF appelé SPOKE (Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine), développé dans le laboratoire de Sergio Baranzini, Ph.D., professeur de neurologie et membre de l’Institut Weill des neurosciences de l’UCSF.
SPOKE est essentiellement une base de données de bases de données que les chercheurs peuvent utiliser pour identifier des modèles et des cibles moléculaires potentielles pour la thérapie. Il a repris l’association bien connue entre la maladie d’Alzheimer et l’hypercholestérolémie, via une variante du gène de l’apolipoprotéine E, APOE4. Mais, combinée à des bases de données génétiques, elle a également permis d’identifier un lien entre l’ostéoporose et la maladie d’Alzheimer chez les femmes, via une variante d’un gène moins connu, appelé MS4A6A.
En fin de compte, les chercheurs espèrent que cette approche pourra être utilisée avec d’autres maladies difficiles à diagnostiquer comme le lupus et l’endométriose.
« C’est un excellent exemple de la façon dont nous pouvons exploiter les données des patients avec l’apprentissage automatique pour prédire quels patients sont les plus susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer, et également pour comprendre les raisons pour lesquelles il en est ainsi », a déclaré l’auteur principal de l’étude, Marina Sirota, PhD, professeur agrégé au Bakar Computational Health Sciences Institute de l’UCSF.
L’Institut national sur le vieillissement a fourni le principal soutien à cette étude (subvention R01AG060393). Un soutien supplémentaire a été fourni par le programme de formation des scientifiques médicaux (T32GM007618) et la bourse F30 (1F30AG079504-01).
