Les chercheurs ont identifié des gènes qui déterminent la forme de la tête humaine, mettant ainsi en lumière la diversité crânienne et des conditions telles que la craniosténose, ce qui pourrait avoir un impact sur notre compréhension du développement crânien et des maladies. Crédit : Issues.fr.com
Des chercheurs de l’Université de Pittsburgh et de la KU Leuven ont identifié un groupe de gènes jouant un rôle dans la détermination de la forme de la tête humaine. Leur étude, récemment publiée dans Communications naturelles, met en lumière la variété des formes de tête humaine. De plus, cela pourrait fournir un aperçu des facteurs génétiques sous-jacents à des affections telles que la craniosténose, qui ont un impact sur la formation du crâne.
La recherche a consisté à analyser la voûte crânienne, la partie supérieure du crâne qui entoure le cerveau. Cette analyse a conduit à la découverte de 30 régions génétiques liées à diverses formes de tête, 29 de ces régions étant nouvellement identifiées dans cette étude.
« Les anthropologues ont spéculé et débattu sur la génétique de la forme de la voûte crânienne depuis le début du 20ème siècle », a déclaré le co-auteur principal Seth Weinberg, Ph.D., professeur de sciences buccales et craniofaciales à la Pitt School of Dental Medicine et codirecteur du Centre de génétique craniofaciale et dentaire. « Nous savions, grâce à certaines conditions humaines rares et expérimentations animales, que les gènes jouent un rôle important dans la taille et la forme de la voûte, mais nous savions très peu de choses sur la base génétique des caractéristiques typiques que nous observons dans la population générale, comme ce qui fait que la tête est longue et étroit versus court et large. Cette étude révèle certains des gènes clés à l’origine des variations dans cette partie du corps humain.
Implications et applications de la recherche
Selon les chercheurs, une application permettant de mieux comprendre les facteurs qui déterminent la variation naturelle de la forme de la tête humaine consiste à éclairer les études de paléoanthropologie, ce qui pourrait éclairer le développement précoce de l’homme moderne.
Weinberg et ses collègues ont utilisé des analyses par résonance magnétique (RM) de plus de 6 000 adolescents pour extraire les surfaces 3D correspondant à la voûte crânienne. Après avoir divisé les surfaces de la voûte 3D en sous-parties anatomiques de plus en plus petites et quantifié la forme de ces sous-parties, ils ont testé plus de 10 millions de variantes génétiques pour rechercher des preuves d’association statistique avec des mesures de forme de la voûte.
« Les études génétiques précédentes sur la voûte crânienne impliquaient un petit nombre de mesures relativement simples », a ajouté Weinberg. « Bien que de telles mesures soient souvent faciles à obtenir, elles peuvent ne pas parvenir à capturer des caractéristiques biologiquement pertinentes. Notre analyse a utilisé une approche innovante capable de décrire la forme de la voûte 3D de manière beaucoup plus complète et nuancée. Cette approche a augmenté notre capacité à trouver des associations génétiques.
Une découverte importante a été que bon nombre des associations fortes sont proches de gènes qui jouent un rôle clé dans la formation précoce de la tête et du visage et dans la régulation du développement osseux. Par exemple, les variantes dans et à proximité du gène RUNX2acteur majeur dans la coordination du développement du crâne, étaient associés à de multiples aspects de la forme de la voûte.
Même si certains gènes, notamment RUNX2ont eu des effets globaux impliquant l’ensemble de la voûte, d’autres ont montré des effets plus localisés qui n’ont impacté qu’une partie spécifique de la voûte, comme le front central.
Lorsque les chercheurs ont comparé les 30 régions génomiques associées à la forme de la tête de participants d’ascendance européenne, africaine et amérindienne, ils ont constaté que la majorité des associations génétiques étaient partagées par ces différents groupes ancestraux.
Bien que l’étude se soit concentrée sur des participants en bonne santé, les résultats pourraient révéler des indices importants sur les bases biologiques des maladies impliquant la voûte crânienne, selon Weinberg.
Impact sur la compréhension des conditions crâniennes
L’une de ces conditions est la craniosténose, qui survient lorsque les os du crâne fusionnent trop tôt alors que le cerveau est encore en croissance rapide. Sans neurochirurgie, la craniosténose peut entraîner une défiguration permanente, des lésions cérébrales, la cécité et même la mort. L’équipe a montré que des variantes proches de trois gènes associés à la forme de la voûte, BMP2, BBS9, et ZIC2étaient également associés à la craniosténose, ce qui suggère que ces gènes pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.
« Ce type d’étude est possible grâce à la disponibilité de ressources financées par des fonds publics », a déclaré Weinberg. « L’étude originale qui a généré ces examens IRM se concentre sur la compréhension du développement et du comportement du cerveau. En exploitant de manière créative ces ressources, nous avons réussi à faire progresser la découverte au-delà de cette portée originale.
Cette recherche a été soutenue par l’Institut national de recherche dentaire et craniofaciale (R01DE027023, R01DE016886, R03DE031061 et X01HL14053) et le programme de recherche intra-muros de l’Institut national de recherche sur le génome humain, Instituts nationaux de la santé
