Une nouvelle étude révèle que 4 % des Islandais sont porteurs de génotypes liés à des maladies graves, impactant leur durée de vie. L’étude, qui a analysé 58 000 Islandais séquencés sur le génome entier, a révélé que les génotypes exploitables, en particulier ceux qui prédisposent les individus au cancer et aux maladies cardiovasculaires, raccourcissent considérablement l’espérance de vie. Ces résultats ont conduit à une initiative nationale de médecine de précision en Islande, soulignant le potentiel des données génomiques pour améliorer les soins de santé et les résultats pour les patients.
Les scientifiques de deCODE Genetics, une filiale d’Amgen, ont publié une étude explorant la relation entre des génotypes spécifiques trouvés dans la population islandaise et leur impact sur la durée de vie. Cette étude a inspiré le gouvernement islandais à lancer un programme complet de médecine de précision. La médecine de précision repose en grande partie sur de nombreuses données en génomique, en transcriptomique et en protéomique, domaines dans lesquels les Islandais disposent d’un avantage unique car ils disposent d’une quantité sans précédent de telles données.
L’étude, récemment publiée dans le New Angleterre Journal de médecine, se concentre sur les génotypes qui augmentent le risque d’une maladie pour laquelle des mesures préventives ou thérapeutiques ont été établies. Ces génotypes sont appelés génotypes exploitables. Les scientifiques ont utilisé un ensemble de données basées sur la population, composé de 58 000 Islandais séquencés sur le génome entier, pour évaluer la fraction d’individus porteurs de génotypes exploitables.
En utilisant une liste de 73 gènes exploitables tirée des lignes directrices de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), les scientifiques ont découvert que 4 % des Islandais sont porteurs d’un génotype exploitable dans un ou plusieurs de ces gènes. Les maladies causées par ces génotypes comprennent les maladies cardiovasculaires, cancéreuses et métaboliques.
Impact des génotypes exploitables sur la durée de vie
L’étude a évalué la relation entre les génotypes exploitables et la durée de vie de leurs porteurs. L’effet le plus important a été observé chez les porteurs de génotypes prédisposant au cancer, qui avaient une survie médiane de trois ans plus courte que les non-porteurs. Une variante pathogène dans BRCA2prédisposant au cancer du sein, des ovaires et du pancréas, une durée de vie raccourcie de sept ans et une variante dans LDLRqui provoque des taux élevés de cholestérol et maladie cardiovasculaire, durée de vie raccourcie de six ans. « Nos résultats suggèrent que les génotypes exploitables identifiés dans notre étude, qui devraient tous provoquer des maladies graves, pourraient avoir un effet drastique sur la durée de vie », a déclaré Patrick Sulem, auteur de l’article et scientifique de deCODE Genetics.
Trois auteurs de l’article, Kari Stefansson, Patrick Sulem et Brynjar O Jensson. Crédit : deCODE Genetics
Les résultats ont montré que les porteurs de génotypes exploitables particuliers étaient plus susceptibles d’être décédés des suites de la maladie provoquée par ces génotypes. Les individus présentant une variante pathogène dans BRCA2courent un risque sept fois plus élevé de mourir d’un cancer du sein, des ovaires ou du pancréas.
De plus, ils sont 3,5 fois plus susceptibles de développer un cancer de la prostate et 7 fois plus susceptibles de mourir d’un cancer de la prostate que ceux qui ne sont pas porteurs du variant.
Les chercheurs ont déterminé qu’un individu sur 25 était porteur d’un génotype exploitable et avait, en moyenne, une durée de vie raccourcie. « L’identification et la divulgation de génotypes exploitables aux participants peuvent guider la prise de décision clinique, ce qui peut entraîner de meilleurs résultats pour les patients. Ces connaissances ont donc un potentiel important pour atténuer le fardeau de la maladie pour les individus et la société dans son ensemble », a déclaré Kari Stefansson, auteur de l’article et PDG de deCODE Genetics.
