Le secrétaire au Royaume-Uni de la santé a annoncé un plan à 10 ans pour vérifier les nouveau-nés pour une vaste gamme de conditions rares. Il y a des problèmes médicaux et éthiques majeurs, soutient le neurologue Suzanne O'Sullivan
Les maladies rares sont souvent difficiles à repérer. Ils peuvent échapper à la détection jusqu'à ce que des dommages ou un handicap d'organes irréversibles se soient déjà installés. Le mois dernier, dans l'espoir de prévenir juste ce type de préjudice, le secrétaire à la santé du Royaume-Uni, Wes Streting, a annoncé un plan à 10 ans pour effectuer des tests génétiques pour des centaines de conditions rares en partie du dépistage standard du nouveau-né en Angleterre. Le monde est susceptible de suivre, avec de nombreux programmes de faisabilité déjà en cours, notamment aux États-Unis et en Australie. Le plan de Streting est de «sauter» de la maladie avant qu'il ne devienne symptomatique. Mais à quel point est-ce scientifiquement sain, exactement?
Le génome est une liste de lettres qui semblent être lues comme un livre, mais c'est un livre dans une langue si nouveau que seul un petit nombre de mots ont été déchiffrés. Et, comme toute langue, même ces mots déchiffrés pourraient avoir plusieurs significations. Ce que l'on sait des risques associés à certaines variantes de gènes est tiré de décennies d'étude des familles à haut risque de certaines conditions. Mais nous avons peu d'expérience dans les tests génétiques basés sur la population chez les individus à faible risque. Il ne fait aucun doute que le type de dépistage prévu aidera certains enfants et familles, mais cela pourrait également conduire à des tests et à un traitement inutiles pour beaucoup d'autres.
Il y a beaucoup plus à développer la plupart des conditions qu'un seul facteur génétique. Une variante dans le Hnf4a Gene illustre le problème. Les personnes ayant des antécédents familiaux solides d'une forme rare de diabète qui portent cette variante présentent un risque de 75% de développer la condition. Cependant, le risque de diabète chez une personne atteinte de cette même variante qui n'a pas d'antécédents familiaux de la maladie n'est que de 10%. Nous ne pouvons pas supposer qu'une variante de gène se comportera de la même manière dans chaque population. Peut-être que ces familles avec le Hnf4a Des taux variants et élevés de diabète manquent un gène protecteur qui n'a pas encore été découvert. Il y a peut-être quelque chose dans leur environnement commun qui, combiné à leur risque génétique, conduit au diabète.
Le programme prévu pour le nouveau-né suppose que les variantes de gènes liées à la maladie entraînent un risque élevé similaire chez tout le monde, mais il est peu probable que cela soit correct. Le travail de recherche de variantes de maladie dans des populations saines vient de commencer. Jusqu'à ce qu'il soit complet, nous ne pouvons pas savoir combien de personnes portent des variantes pathologiques qui ne mènent pas à des conditions car elles sont protégées par d'autres facteurs. Voulons-nous vraiment que les nouveau-nés soient la population sur laquelle nous testons nos hypothèses génétiques?
C'est-à-dire rien des problèmes éthiques qui résulteront de ce programme. Comment obtenir le consentement éclairé des parents de nouveau-nés lorsqu'ils testent simultanément des centaines de conditions? Dans un avenir pas trop lointain, nous pourrions avoir une base de données génétique de chaque personne vivante. Comment cela sera-t-il protégé et utilisé à l'avenir?
Bien sûr, le dépistage du nouveau-né n'a rien de nouveau. La différence ici est la vaste gamme de conditions à examiner, le défi d'interpréter les résultats et la sensibilité des informations recueillies. Je m'inquiète que les parents se sentiront obligés d'accepter ce test, mais ne seront pas adéquatement informés de toutes les inconnues. Je crains que les premiers stades vitaux de la vie ne soient perturbés par les visites à l'hôpital qui pourraient s'avérer inutiles. Je crains que les parents et les pédiatres soient alourdi par la décision de soumettre un enfant actuellement en bonne santé à des tests et des traitements potentiellement invasifs.
Ce qui est raisonnable est de recueillir plus d'informations sur la prévalence et le comportement des variantes de la maladie dans la population générale avant que les tests génétiques ne deviennent un outil de dépistage spéculatif chez les enfants. Bien que certains en bénéficieront, ces histoires de réussite peuvent s'avérer minuscules par rapport à tous les dommages potentiels.
Suzanne O'Sullivan est neurologue et auteur de l'âge du diagnostic: maladie, santé et pourquoi la médecine est allée trop loin
